Patologia conhecida como doença dos pezinhos. Inicialmente pensou-se que era uma raridade, encontrada unicamente em Portugal. Hoje sabe-se da existência de vários focos espalhados por vários países. Doença associada a uma mutação no gene da transtirretina (esta é a causa da presença no sangue de uma proteína anormal que se deposita entre as células dos vários tecidos e órgãos sob circunstâncias clínicas variadas).
1. Alterações da sensibilidade
a. Parestesias – inicialmente no hallux, estendendo-se aos restantes dedos e região plantar do pé. Rapidamente atinge outras áreas (extremidades e tronco).
b. Hipostasia térmica e dolorosa.
2. Alterações musculares e da mobilidade
a. Posterior ao aparecimento das alterações da sensibilidade.
b. Inicia-se no hallux, estende-se aos músculos da perna e depois aos membros superiores.
c. Parésia ou paralisia dos músculos extensores – marcha característica (sob a extremidade anterior, não apoiam o calcanhar).
d. Atrofia muscular.
3. Alterações dos reflexos
a. Início nos pés.
b. Perda do reflexo aquiliano, depois patelar por fim os das extremidades superiores.
c. Mão em garra – sem movimentos de preensão.
4. Alterações tróficas
a. Fase tardia.
b. Atrofia da pele.
c. Úlceras na planta dos pés.
d. Necrose óssea.
e. Pápulas ou placas nas axilas, região anal, face, pescoço, língua e ouvidos.
f. Lesões traumáticas.
5. Alterações gastrintestinais
a. Vómitos.
b. Dores abdominais.
c. Obstipação.
d. Diarreia – fezes muito fluídas, frequentemente com muco, por vezes com sangue.
e. Incontinência fecal – aparece com a evolução da doença.
f. Infecções urinárias de repetição.
6. Alterações oculares
a. Anisocoria.
b. Reactividade pupilar lenta ou ausente.
c. Contornos pupilares irregulares.
d. Opacidade do cristalino e vítreo.
7. Alterações cardiovasculares
a. Hipotensão ortostática.
b. Arritmias.
c. Bradicardia.
d. Alterações vasculares (AVC, hemorragias).
8. Alterações renais
a. Proteinúria (alteração mais precoce).
b. Insuficiência renal crónica.
1. Comprometimento da mobilidade.
2. Morte.
1. Função cardíaca alterada
2. Eructação
3. Vómitos
4. Incontinência fecal
5. Risco de infecção urinária
6. Risco de maceração da pele
7. Actividade motora comprometida
8. Precaução de segurança: traumatismos, queimaduras
Intervenções de Enfermagem
A. Distúrbios digestivos
1. Providenciar refeições em pequenas quantidades e frequentes.
2. Administrar anti-eméticos.
3. Avaliar características dos vómitos.
B. Distúrbios na eliminação
1. Instruir/executar treino intestinal.
2. Executar cuidados de higiene.
3. Aplicar substâncias protectoras da pele para evitar a maceração.
C. Actividade motora
1. Instruir/treinar exercícios de fortalecimento muscular.
2. Instruir mobilizações.
3. Treinar mobilizações activas e activas assistidas.
4. Executar mobilizações passivas.